I. Ogólne informacje M-CHAT-R/F

W przypadku zaburzeń ze spektrum autyzmu ogromne znaczenie ma jak najwcześniejsze postawienie diagnozy i wdrożenie oddziaływać wczesnej interwencji. Amerykańska Akademia Pediatryczna (The American Academy of Pediatrics – AAP) zaleca prowadzenie badań przesiewowych pod kątem ASD u wszystkich dzieci między 18 a 24 miesiącem życia. Wykazano, że M-CHAT-RF jest skutecznym narzędziem typu papier-ołówek służącym do prowadzenia takich właśnie badań. [5]

M-CHAT-RF jest darmowym, dwustopniowym narzędziem przesiewowym stosowanym w celu oceny, czy dane dziecko może mieć autyzm. Przeznaczone jest do regularnych obserwacji dzieci w wieku 16-30 miesięcy. Przy pomocy tego narzędzia opiekunowie w placówkach opiekuńczych mogą ocenić ryzyko wystąpienia autyzmu u danego dziecka jako niskie, średnie lub wysokie, na podstawie wypełnionego przez rodziców kwestionariusza (20 pytań). [2]

Narzędzie M-CHAT-RF jest dostępne bezpłatnie w internecie, przetłumaczone na ponad 45 języków. [1] Projektowano je z myślą o tym, aby identyfikować jak najmniej dzieci bez zaburzeń, a jednocześnie, aby było wciąż wysoko czułe na wykrywanie dzieci z ASD. W związku z tym wyeliminowano trzy najsłabsze statystycznie pozycje (pytanie o zabawę „a kuku", o zabawę z użyciem zabawek oraz o działania bezcelowe). Przeorganizowano także pozostałe 20 pytań tak, aby uniknąć efektu potwierdzania oraz uproszczono język pytań oraz dla ich lepszego wyjaśnienia podano przykłady. [3], [4] Siedem pytań, które najlepiej różnicowały dzieci pod kątem ASD umiejscowiono w pierwszej dziesiątce pytań kwestionariusza. [3]

Badania ewaluacyjne wykazują, że przy pomocy M-CHAT-RF wykrywa się ASD w większym stopniu niż przy użyciu pierwszej wersji M-CHAT'u, przy czym także mniejszą liczbę dzieci kieruje się do przeprowadzenia dodatkowej części follow-up. Wiek dzieci przebadanych tym narzędziem był przeciętnie o dwa lata niższy niż średni wiek dzieci trafiających obecnie na diagnozę (średnio 4 lata). [1], [4]

Jakkolwiek badania te miały również swoje ograniczenia. Mówi się, że prawdziwa trafność tego narzędzia nie może być dobrze zbadana, ponieważ nie jest możliwe pełne przebadanie wszystkich dzieci ocenionych negatywnie, aby wytropić wszystkie przeoczone przypadki ASD; wielu rodziców, których dzieci początkowo zostały ocenione pozytywnie przez narzędzie nie podjęło dalszych działań diagnostycznych. Potrzebne są dalsze badania, aby ocenić M-CHAT-RF pod kątem identyfikowania dzieci z grupy wysokiego ryzyka ASD oraz aby dokładnie zbadać progi oceny funkcjonowania dzieci jako wskazujące na niskie, średnie i wysokie ryzyko wystąpienia ASD. [4]

Dlatego też, pomimo licznych zalet narzędzia M-CHAT-RF, mówi się, że ogólnie jego obecna zdolność do różnicowania dzieci pod kątem ASD nie wydaje się znacząco większa od wersji oryginalnej, zakładając, że druga część badania follow-up jest prowadzona odpowiednio. Obecnie działające instytucje nie śpieszą się ze zmianą stosowanego narzędzia na nowszą wersję (najbardziej rozpowszechniona strona internetowa zapewniająca dostęp do badania on-line wciąż posługuje się wersję oryginalną M-CHAT, https://m-chat.org/), [3] jakkolwiek trwają też prace przygotowawcze nad udostępnieniem on-line wersji zrewidowanej [5].

II. Badanie ewaluacyjne M-CHAT-R/F

Narzędzie zostało przebadane pod kątem identyfikowania dzieci o niskim poziomie ryzyka wystąpienia ASD oraz zbadano różnice między M-CHAT-RF i poprzednią wersją. Ewaluacji dokonano na próbie ponad 16 tys. dzieci (w wieku 16-30 miesięcy). Były one obserwowane podczas 18- i 24-miesięcznego pobytu w przedszkolach. [1], [4] Rodzice dzieci, które na podstawie M-CHAT-RF zaliczono do grupy ryzyka wypełniali również drugą część kwestionariusza – follow-up. Dzieci z tej grupy, których rozwój nadal wydawał się niepokojący były poddawane dalszej ocenie pod kątem kryteriów DSM-IV-TR dla autyzmu dziecięcego oraz innych zaburzeń z kręgu całościowych zaburzeń rozwojowych. [4]

W porównaniu z wcześniejszą wersją, w przypadku zastosowania narzędzia M-CHAT-RF mniejsza liczba dzieci uzyskała wynik wskazujący na średnie lub wysokie ryzyko wystąpienia autyzmu (we wcześniejszych wersjach: 9,15%, w narzędzu M-CHAT-RF: 7,17%) [2], [3], [4], a jednocześnie przy użyciu uaktualnionej wersji trafnie zidentywikowano większą liczbę dzieci z autyzmem (we wcześniejszych wersjach: 45 przypadków na 10 000, a w M-CHAT-RF: 67 przypadków na 10 000). [2], [3], [4]

Dzieci, które nie wykazywały nieprawidłowości w ocenie M-CHAT-RF były następnie badane przy użyciu narzędzia STAT i 20 spośród 375 dzieci przebadanych tym narzędziem wykazało nieprawidłowości, w związku z czym zostało skierowane do postępowania diagnostycznego. [4]

Z 419 dzieci (które w M-CHAT-RF uzyskały wynik wskazujący na nieprawidłowości rozwoju) pokierowanych do dalszej diagnostyki – 263 przeszło proces diagnozy z użyciem narzędzi ADOS, CARS 2, the Toddler Autism Symptom Interview, Mullen Scales of Early Learning, Vineland Adaptive Behavior Scales-II, Behavior Assessment for Children-2 oraz formularza dotyczącego historii rozwoju dziecka. [4]

Oceniano rzetelność i trafność narzędzia M-CHAT-RF z wykorzystaniem krzywych ROC. U dzieci, których ogólny wynik w kwestionariuszu był większy, bądź równy 3 oraz większy bądź równy 2 po wypełnieniu części follow-up przez rodziców w 47,5 % przypadków były później diagnozowane zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD, przedział ufności na poziomie p=0,05 <0,41-0,54>), natomiast u 94,6% tych dzieci diagnozowano inne zaburzenia lub opóźnienia rozwoju (p=0,05 <0,92-0,98>). Tylko 5,4% tych dzieci zostało w dalszej diagnostyce ocenione jako typowo rozwijające się. Wynik w pełnej skali był bardziej znaczący niż wyniki skal kontrolnych (alternatywnych). [1], [3], [4]

Rys. 1. Algorytm postępowania diagnostycznego wobec dzieci na podstawie wyników uzyskanych w badaniu ewaluacyjnym narzędzia M-CHAT [4]

Z przebadanych ponad 16 000 dzieci 93% uzyskało wynik wskazujący na niskie ryzyko autyzmu, 6% - średnie ryzyko, a 1% dzieci uzyskał wynik wskazujacy na wysokie ryzyko autyzmu. [2]

Ze wszystkich dzieci, które po przebadaniu M-CHAT-R oraz follow-up uzyskały wynik wskazujący na ryzyko wystąpienia autyzmu – u 95% zdiagnozowano faktyczne rozwojowe nieprawidłowości lub opóźnienia, w tym u ponad 47% z nich zdiagnozowano ASD. [2], [4]
Ponad 15 000 przebadanych dzieci uzyskało wynik wskazujący na niskie ryzyko autyzmu. Wskazuje to, że wedle wskazań tego narzędzia na diagnozę i do dalszej terapii trafiają tylko dzieci rzeczywiście zagrożone ryzykiem zaburzeń. [4]

III. Wyniki ewaluacji

Wnioski: M-CHAT-RF wykrywa wiele przypadków dzieci z ASD, a ponadto może obniżyć średnią wieku diagnozowanych dzieci o ok. 2 lata, tym samym zwiększając dostęp tych dzieci do wczesnej interwencji. Dzieci, które w ocenie tym narzędziem uzyskają wynik wskazujący na niskie ryzyko wystąpienia autyzmu (93% przypadków) nie muszą już być poddawane badaniu drugą częścią kwestionariusza follow-up, jeśli nie wskazuje na to obserwacja pod kątem rozwoju, jednak powinny zostać poddane ponownej ocenie, jeśli nie ukończyły jeszcze drugiego roku życia. Dzieci, u których ryzyko wystąpienia autyzmu oceniono jako średnie (6% przypadków) wymagają przeprowadzenia badania follow-up, które dostarcza dodatkowych informacji istotnych dla dokładnej oceny stopnia ryzyka. Około jedna trzecia dzieci, których rodzice wypełnili drugi poziom kwestionariusza wykazują cechy wskazujące na ryzyko wystąpienia ASD i wymagają przeprowadzenia diagnostyki klinicznej oraz w miarę możliwości wsparcia oddziaływaniami wczesnej interwencji. U dzieci, które uzyskują wyniki wskazujące na wysokie ryzyko wystąpienia ASD (1 % przypadków) można pominąć badanie follow-up i od razu skierować je do postępowania diagnostycznego oraz wczesnej interwencji. [4]

U dzieci, które uzyskały wyniki w M-CHAT-RF wskazujące na ryzyko ASD 114 razy częściej otrzymywały faktycznie taką diagnozę w porównaniu z dziećmi, u których to narzędzie nie wykazało nieprawidłowości. [4]

Przy użyciu M-CHAT-RF wykrywa się autyzm u 1 na 149 dzieci (ogólnie w badaniu ewaluacyjnym wykryto ASD u 1 na 127 dzieci, włączając w to dzieci, których wynik w M-CHAT-RF był negatywny oraz dzieci kierowane na diagnozę wyłącznie ze względu na obawy badacza), co daje wynik poniżej wskazywanego obecnie rozpowszechnienia ASD – 1 na 88 dzieci. Może tak być dlatego, że ogólne statystyki odnoszą się do dzieci ośmioletnich i nie wszystkie objawy ujęte w nich mogą ujawniać się u młodszych dzieci. [4]

IV. Narzędzie do pobrania

Zamieszczone tutaj narzędzie M-CHAT-R/F przeznaczone jest do weryfikacji wypełnionego przez rodziców kwestionariusza M-CHAT-R. Mogą z niego korzystać lekarze rodzinni, pediatrzy oraz inni specjaliści zajmujący się diagnozowaniem autyzmu lub rozwojem małego dziecka. Osoba weryfikująca sprawdza te odpowiedzi rodziców, które mogą wskazywać na nieprawidłowy rozwój dziecka. Służy to również wykluczeniu sytuacji, w której odpowiedzi rodziców wskazujące na zaburzenie ze spektrum autyzmu wynikają z ich błędnej interpretacji pytań w kwestionariuszu M-CHAT-R.

Bibliografia:

1. Robins DL, Casagrande K, Barton M, i wsp. (2014) „Validation of the modified checklist for Autism in toddlers, revised with follow-up (M-CHAT-R/F)", Pediatrics 133/1 s. 37-45
2. National Institutes of Health News Release (2013) „Revised autism screening tool offers more precise assessment", pobrane w world wide web 5-09-2014
3. Dr Oswald's Corner (2014), „A revised M-CHAT", pobrane w world wide web 13-10-2014
4. Eagan K., PGY-2 (2014), "Validation of the Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised With Follow-up (M-CHAT-R/F)", pobrane w world wide web 13-10-2014 http://rileyresidentjournalclub.wordpress.com/2014/02/04/validation-of-the-modified-checklist-for-autism-in-toddlers-revised-with-follow-up-m-chat-rf/
5. Autism Speaks (2014), „Validation of web-based administration of the M-CHAT-R with Follow-up (M-CHAT-R/F)", pobrane w world wide web 13-10-2014 http://www.autismspeaks.org/science/grants/validation-web-based-administration-m-chat-r-follow-m-chat-rf

POBIERZ M-CHAT-R/F 2015_09